Гемохраматоз — это генетически обусловленная патология, характеризующаяся расстройством обменных процессов с участием железа. Этот элемент интенсивно всасывается органами желудочно-кишечного тракта и избыточно накапливается в различных тканях организма. Своё название патология получила из-за наиболее характерного симптома — избыточную пигментацию кожных покровов.
Заболевание также иногда называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом. Распространение передающейся по наследству патологии составляет около 0,15-0,3% от общего числа популяции. Среди мужчин случаи развития болезни наблюдаются примерно в три раза чаще, чем среди женщин. Первые признаки патологии, как правило, обнаруживаются у людей в возрасте от сорока до шестидесяти лет.
Гемохроматоз является полисистемным заболеванием, то есть его прогрессирование отражается на работе различных систем человеческого организма. Ввиду этого его изучением и лечением могут заниматься различные медицинские специалисты: кардиологи, гастроэнтерологи, гепатологи, ревматологи, эндокринологи и другие.
Классификация патологии
Патология классифицируется по признаку наличия в организме аномального гена: на врождённую и приобретённую, или, соответственно, первичную и вторичную. Случаи первичного гемохроматоза обусловлены наследованием особого гена. Они в свою очередь классифицируются на четыре типа, наиболее часто встречающимся из которых является аутосомно-рецессивный тип наследования (примерно 95% случаев).
Вторичная форма патологии может развиваться вследствие каких-либо патологических процессов, происходящих в организме по причине других заболеваний. Эту форму также называют генерализованным гемосидерозом. Она характеризуется недостаточностью ферментации, нехватке печеночных агентов, необходимых для метаболизма железа. Вторичный гемохроматоз классифицируют в зависимости от типа возникновения на:
- алиментарный,
- метаболический,
- посттрансфузионный,
- неонатальный,
- смешанный.
В патогенезе гемохроматоза выделяют три этапа прогрессирования патологического процесса:
- ранняя стадия — ткани не перегружены железом, симптоматика отсутствует,
- вторая стадия — избыточное накопление железа в клетках различных органов, но клиника пока слабо выражена либо отсутствует,
- третья стадия — появляются выраженные признаки заболевания.
В зависимости от того, где наблюдается наибольшая концентрация пигмента гемосидерина, различают гепатопатическую, кардиопатическую и эндокринологическую формы заболевания.
Причины гемохроматоза
В основе наследственных случаев гемохроматоза лежат различные мутации гена HFE. Наличие генетической аномалии провоцирует трансферрин-обусловленное поглощение микроэлемента двенадцатиперстной кишкой. В результате в мозг поступает сигнал, что железа не хватает. Это приводит к тому, что в организме начинается интенсивный синтез особого белка, связывающего железо, а также происходит чрезмерное всасывание микроэлемента в кишечнике. При этом извне поступает нормальное количество железа. В результате пигмент гемосидерин начинает накапливаться в тканях различных органов. Избыток данного пигмента приводит к тому, что в клетках начинают прогрессировать процессы склерозирования, а их функциональные элементы погибают.
Каждый год при таком функционировании пищеварительной системы в человеческом организме скапливается от 0,5 до 10 граммов железа. Вторая стадия заболевания может диагностироваться уже в первый год течения болезни. Клинические проявления наблюдаются при концентрации микроэлемента около 20 граммов. Иногда для того, чтобы появились признаки, необходима более сильная концентрация — 40 и даже 50 граммов.
Генерализованный гемосидероз обусловлен избытком поступления железа извне. Причинами чрезмерного поступления этого микроэлемента могут стать:
- частые переливания крови,
- приём некоторых медикаментов, особенно без назначения врача или в недопустимых дозировках,
- талассемия (патология, при которой происходит нарушение в различных глобиновых цепочках, в результате чего разрушаются молекулы гемоглобина, и выделяется избыточное количество железа),
- различные нарушения пигментного обмена (порфирия),
- некоторые разновидности анемии,
- патологи печени (некоторые виды вирусных гепатитов, алкогольные поражения, злокачественные новообразования),
- длительное нерациональное питание с низким содержанием протеинового компонента.
При значительном накоплении молекул железа в тканях печени происходит нарушение функционирования клеток и их гибель. Такой процесс приводит к разрастанию фиброзной ткани. Если фиброз прогрессирует, со временем он перерастает в цирроз, и изменения печеночных тканей становятся необратимыми.
Симптоматика
Гематохроматоз развивается довольно медленно, клиническая картина разворачивается постепенно. Среди первых признаков болезни, в той стадии, когда она начинает манифестировать, можно выделить:
- общее недомогание,
- необычная слабость,
- снижение сексуального влечения,
- снижение веса без объективных причин,
- необычная сухость кожных покровов,
- дискомфорт и тяжесть в правом боку.
Возможно также проявление периодических суставных болей, спровоцированных избыточным отложением солей в сочленениях костей.
Переход заболевания в развернутую стадию характеризуется окрашиванием кожных покровов в специфический бронзовый цвет. На этом этапе прогрессирования патологии наблюдаются следующие отклонения:
- цирроз печени,
- сахарный диабет,
- кардиомиопатии,
- хронический гормональный дисбаланс, недостаточность половых гормонов.
Чаще всего гемохроматоз начинает проявляться с изменения окраски кожи. У большинства пациентов бронзовый оттенок приобретают в первую очередь лицо, шея, подмышечные впадины, руки. Также наблюдается изменение цвета наружных половых органов и рубцовых образований на коже. Выраженность изменения пигментации может варьироваться в зависимости от тяжести и стадии развития патологии, концентрации железа в организме. Цвет кожных покровов может стать дымчатым, сероватым, а у некоторых пациентов со значительным избытком железа он может быть бронзовым, тёмно-коричневым.
Также для развёрнутой стадии характерны такие симптомы:
- значительная потеря волосяного покрова, происходящая на всех участках тела,
- деформации ногтевых пластин (ногти становятся вогнутыми, напоминающими ложку),
- поражения суставов, особенно крупных, по типу артрита, характеризующиеся постепенным истончением хрящевой прокладки, приводящей к ограничению подвижности костного сочленения.
На этом этапе развития патологии у большей части пациентов можно обнаружить увеличение печени и селезёнки, а также цирроз. Почти у всех присутствует снижение функции поджелудочной, что приводит к развитию сахарного диабета.
От избыточной концентрации железа в организме страдает гипофиз. Нарушается синтез его гормонов, что вызывает расстройства в половой сфере. У женщин это проявляется сбоями менструального цикла, длительных промежутках времени между менструациями, потерей способности к деторождению. У мужской части пациентов наблюдается снижение функции яичек, их атрофия, эректильная дисфункция, бесплодие. Также описаны случаи проявления гинекомастии, то есть увеличения грудных желез и их жировой прослойки.
Когда гемохроматоз протекает в кардиопатической форме, наблюдаются такие отклонения, как перебои сердечного ритма, недостаточность сердечной деятельности, увеличение вероятности инфарктов.
В терминальной фазе наблюдаются тяжёлые поражения многих систем организма. При этом могут наблюдаться такие выраженные патологии, как:
- кахексия (крайняя степень истощения, характеризующаяся невероятной слабостью, замедлением скорости всех физиологических процессов, значительной потерей веса),
- из-за недостаточности функции печени начинается брюшная водянка (асцит),
- варикоз вен пищевода и кишечника,
- выраженная гипертензия портальной вены,
- печеночная недостаточность,
- сердечная недостаточность,
- печеночная или диабетическая кома.
Также на этой стадии могут развиваться такие патологии, как асептический перитонит, общий сепсис, массивные внутренние кровотечения. Перечисленные осложнения наиболее часто становятся фактической причиной летального исхода при гемохроматозе. Кроме того, довольно часто прогрессирование заболевания приводит к развитию злокачественных новообразований.
Диагностические мероприятия
В зависимости от того, какие проявления беспокоят пациента в конкретном случае, он может обратиться к врачам различных узких специальностей. Чаще всего из-за изменения цвета кожных покровов люди обращаются к дерматологам. Реже симптоматика заставляет людей обращаться к гастроэнтерологу, кардиологу, гинекологу. Вне зависимости от симптомокомплекса диагностические мероприятия при подозрении на гематохроматоз включают ряд аналогичных исследований.
Диагностика начинается с физикального обследования, при котором врач оценивает состояние и степень пигментации кожных покровов, а также ищет признаки увеличения или структурных изменений печени и селезёнки. Внимательно изучаются жалобы пациента, проводится анализ истории болезни. Специалист будет выяснять у пациента также вопросы, связанные с заболеваниями в его семье, так как генетический фактор часто играет значительную роль в развития заболевания.
Назначаются следующие виды лабораторных исследований:
- Общий анализ крови (не способствует установлению диагноза, однако помогает выявить косвенные признаки, например, анемию),
- общий анализ мочи,
- биохимия крови.
При помощи биохимических печеночных проб в лаборатории выявляют повышенное содержание АЛТ и АСТ, билирубина, железа. При наличии сахарного диабета отмечается высокий уровень глюкозы.
Также назначается ряд инструментальных исследований, позволяющих оценить степень структурных изменений различных органов, установить стадию и тяжесть патологического процесса. Назначаются:
- магнитно-резонансная томография (МРТ),
- УЗИ органов брюшины,
- рентгенологические исследования суставов,
- электрокардиограмма,
- эхокардиограмма.
Для уточнения диагноза могут сделать пункцию тканей печени. В некоторых случаях проводится биопсия кожи в области наиболее выраженной пигментации. Молекулярно-генетические исследования имеют значение в случаях генетически обусловленной природы заболевания.
Лечение гемохроматоза
Так как заболевание считается неизлечимым, терапия направлена в первую очередь на устранение из организма избыточного железа и предотвращение опасных осложнений.
Обязательным условием успешного лечения является соблюдение диеты. В рационе пациентов с гемохроматозом должно быть минимальное содержание продуктов с высоким гликемическим индексом, так называемых «быстрых» углеводов. Исключается употребление в пищу железосодержащих продуктов — зелёных яблок, говяжьей печени, гречки, красного мяса. Диетическое питание при данном заболевании предполагает исключение продуктов, богатых аскорбиновой кислотой. Приём витаминных комплексов и медикаментозных препаратов, содержащих витамин С и любые фракции железа также запрещается. Категорически недопустимо употреблять алкоголь и курить. В остальном можно питаться как обычно.
Медикаментозное лечение данной патологии предполагает использование Дефероксамина, препарата, связывающего железо и выводящего его из организма. Однако применение данного лекарственного средства недостаточно эффективно и может иметь неблагоприятные побочные действия.
Наиболее результативным способом освободить организм от избытка железа является флеботомия, то есть обычное кровопускание, используемое врачами для лечения разнообразных болезней с древних времен. Во время процедуры флеботомии обязательно контролируется состав крови: оцениваются количественные показатели гемоглобина, ферритина, красных кровяных телец.
Также используются современные методы экстракорпоральной гемокоррекции, то есть модификации отдельных компонентов крови, влияющих на течение патологии.
В случаях осложненного течения патологии проводится дополнительное лечение. Назначаются медикаментозные средства для замедления цирроза, противодиабетические препараты, лечебные мероприятия для поддержания работы сердца при сердечной недостаточности.
При запущенных случаях цирроза рекомендуется пересадка донорского органа. При выраженных артропатических проявлениях показано соответствующее лечение, а в тяжёлых случаях — установка протезов.
Прогноз и профилактика
Гемохроматоз является постоянно прогрессирующим заболеванием, однако современная медицина располагает достаточным количеством средств и методов значительно замедлить этот процесс. Пациенты с таким диагнозом могут жить долго, иногда продлить жизнь удаётся на десятилетия. Если патологию не лечить, продолжительность жизни от периода, когда проявляются первые внешние признаки, составляет не более пяти лет.
Как и в случае с остальными заболеваниями, при гемохроматозе имеет значение стадия выявления патологии. Чем ранее установлен диагноз и начато лечение, тем более хорошими будут результаты. Когда патология выявляется на стадии развития тяжёлых осложнений, прогноз неблагоприятный, и зависит от тяжести текущего состояния пациента. Цирроз, печеночная или сердечная недостаточность в значительной степени ухудшают прогностические данные. Однако лечиться необходимо даже при таких серьёзных патологиях. Адекватная терапия может существенно улучшить качество жизни и продлить годы.
С таким заболеванием как гемохроматоз можно прожить очень долго, если лечиться и строго следовать рекомендациям лечащего врача, соблюдать диету и принимать назначенные препараты.
Профилактические меры при наблюдении случаев гемохроматоза у членов одного семейства заключаются в проведении полного и всестороннего обследования беременных женщин, принадлежащих к этой семье. Это позволяет выявить заболевание у ребенка на очень ранней стадии, что позволит не допустить развития осложнений.
В качестве профилактики вторичного гемохроматоза специалисты рекомендуют придерживаться правил рационального питания, регулярные диспансерные обследования, исключение спиртных напитков и отказ от вредных привычек. Особенно важно контролировать состояние своего здоровья тем, у кого уже выявлены патологии печени или сердца, кровеносной и кроветворной систем.
Приём железосодержащих препаратов должен проходить только под полным врачебным контролем, по рекомендованным схемам и в указанных дозировках. Бесконтрольный приём таких медикаментов может спровоцировать патологический процесс. При необходимости гемотрансфузии врач должен особо внимательно следить за состоянием пациента, контролировать уровень железа в его крови.
